Quelle est la maladie qui a affecté Stephen Hawking?

Anonim

En août 2014, un défi viral a envahi Internet. Je parle du très populaire «ALS Ice Bucket Challenge». Chaque personne désignée devait renverser un seau d'eau glacée avec des glaçons au-dessus de sa tête et / ou faire un don à une œuvre de bienfaisance (les règles variaient - tel est son sens). Cette tendance virale avait pour seul objectif de sensibiliser et de financer la sclérose latérale amyotrophique, plus connue sous le nom de SLA.

SLA (sclérose latérale amyotrophique)

Les humains ont 3 types de muscles: volontaires / striés, involontaires / lisses et cardiaques. Les muscles striés sont totalement sous notre contrôle, comme les muscles de nos mains, jambes, visage, etc. Les muscles lisses ou involontaires sont ceux que nous ne contrôlons pas, comme ceux de l'estomac ou de l'intestin. Enfin, les muscles cardiaques ne sont pas sous notre contrôle et ne se trouvent que dans le cœur.

Types de muscles - squelettiques (volontaires), lisses (involontaires) et cardiaques (involontaires)

Lorsque nos motoneurones meurent, dans le cas de la SLA, ces muscles ne peuvent pas être utilisés. Ils commencent à rétrécir et à dégénérer et perdent leur fonctionnalité. Finalement, le corps est incapable de contrôler ou même d’initier une forme quelconque d’action volontaire.

Cause de la SLA

Différence entre un neurone normal et affecté et le muscle correspondant

Selon les neurones moteurs qui sont touchés en premier, les effets se font d'abord sentir dans différentes parties du corps. Dans la SLA dépendant des membres, les symptômes se font d’abord sentir dans les mains ou les jambes. Il se présente sous la forme de maladresse en courant et en marchant, ou de difficulté dans des actions comme le boutonnage d'une chemise ou l'écriture. Dans la SLA bulbaire-offset, les effets se font d’abord sentir sur le système respiratoire, se traduisant par des difficultés à respirer, à avaler, etc.

Les symptômes s'aggravent et se propagent à d'autres parties du corps, entraînant une paralysie provoquée par l'atrophie des muscles. La personne touchée fait face à des problèmes lors de la mastication et de la déglutition, ce qui la rend plus difficile à manger et augmente le risque d'étouffement. La plupart des patients finissent par mourir des suites d'une insuffisance respiratoire.

Cela peut sembler un peu surprenant, car la maladie affecte des muscles volontaires ou striés, alors que la respiration est supposée être une action involontaire. Nous n'avons pas besoin d'être conscient pour respirer. Cependant, si vous y réfléchissez, nous avons également la capacité de retenir notre souffle à volonté. Cela montre clairement que, bien que les muscles du diaphragme soient involontaires, ils constituent une exception en ce sens qu’ils peuvent également être contrôlés volontairement. Par conséquent, ils sont également touchés par la SLA.

L'espérance de vie moyenne des personnes atteintes de SLA est de 2 à 4 ans. Certains types peuvent permettre à la personne de vivre environ 10 ans, mais rarement plus. Les 2 cas rares sont ceux de Jason Becker et Stephen Hawking. Jason Becker était guitariste lorsqu'il a été diagnostiqué avec la maladie. Il compose maintenant de la musique via un ordinateur, ayant perdu la capacité de jouer de la guitare. Stephen Hawking avait 21 ans quand on lui diagnostiqua la maladie et il lui resta encore 2 ans à vivre. Cependant, il a survécu pendant encore 55 ans avec le désordre. Ces 2 exemples, cependant, sont des cas extrêmement rares.

Jason Becker (Crédit photo: Sleaze Roxx)

Diagnostic et traitement de la SLA

Symptômes de la SLA

Aux derniers stades de la maladie, voire aux stades initiaux de la SLA bulbaire, une assistance respiratoire est nécessaire. Les ventilateurs sont une aubaine dans ces moments-là. Ceux-ci peuvent aider en gonflant et en dégonflant les poumons de la personne, aspirant et expulsant ainsi de l'air.

Certains médicaments ont été approuvés par la FDA, ce qui peut aider à ralentir la progression de la maladie. Ce sont le riluzole et l'édavarone. Des médicaments sont également prescrits pour aider à soulager la douleur, la raideur musculaire, les crampes, etc.

La SLA n'est peut-être pas très répandue, mais il s'agit certainement d'une maladie douloureuse. Le patient conserve ses capacités cognitives et est donc conscient de son état de dégradation rapide. Pour cette raison, ils peuvent devenir déprimés. Certaines personnes présentent également des signes de démence en relation avec la maladie. Cependant, aucun lien n'a encore été établi entre la SLA et la démence. Cependant, il est important que ces personnes gardent le moral et que leurs proches apportent soutien et affection tout au long de cette maladie difficile.

Références

  1. Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux
  2. Wikipedia.org
  3. Référence génétique à la maison (lien 1)
  4. Référence génétique à la maison (lien 2)